ARNT2基因突变可致新先天畸形综合征
2022-01-03 08:32 来源：池州男科医院
Fig: ARNT2基因组突变归纳
神经(CNS)的发育牵涉一系列十分复杂的血案，包含复杂的紧致与时间上协催化反应制神经细胞传导，细胞迁移，增殖与变异。在胚胎期CNS中的，水溶性旋转-环中的-旋转核苷酸q在催化反应脊椎动物、维持细胞气化中的中的起关键性作用。来自美国大欧基拉东街儿童医院儿童健康研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发掘出的一种先天畸形遗传性完成遗传研究，并将研究结果发表在2013年9年底10日《神经》(Brain)杂志上。创作者发掘出可解码水溶性旋转-环中的-旋转核苷酸q的ARNT2基因组上存在一种移码突变，随之而来了该先天畸形遗传性。
创作者在一个有六名患儿且血缘亲密的的王室中的发掘出了一种没有人美联社过的遗传性，其特征为继发性（出世后的）小头畸型伴额颞叶发育不全、囊肿小神经激素忽视、严重的视觉损害与肝脏恶性肿瘤异常。创作者对该的王室完成必要性的遗传研究，显合子适配与遗传物质基因组精确测量揭示了患者的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的显合性移码突变，该基因组解码水溶性旋转-环中的-旋转核苷酸q。此突变随之而来患者出纤维细胞中的ARNT2核苷酸体和复合物暗示降低，不能达到检测高度，这与无义密码子介导突变核苷酸体分解及ARNT2功能缺失相符。创作者还发掘出ARNT2在包含下丘神经在内的神经中的以及人脊椎动物现实生活的肾管中的存在暗示。
该研究首次展示出ARNT2在人类下丘神经-小神经轴、出世后神经发育及视觉与肝脏功能中的的关键作用，可能随之而来完成性神经功能异常、先天性小神经机能减退与视网膜后的视觉途径功能障碍。
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